Overcoming bashfulness: how cocaine aided Freud to summon the courage to meet Charcot / Superando a timidez: como a cocaína ajudou Freud reunir coragem para se encontrar com Charcot

ABSTRACT Jean-Martin Charcot, the most celebrated neurologist of the 19th century, had a profound influence on Sigmund Freud's career. Freud spent the winter of 1885-1886 working in Charcot's neurology department in Paris. During this period, he went to Charcot's house on several occasions to participate in the very famous Tuesday soirées under the guidance of Gilles de la Tourette. Freud was always very proud to be invited and curious to meet the Parisian intellectual elite. On these occasions, however, he was very apprehensive and made frequent use of cocaine. Due to anxiety and the need to appear creative in front of Charcot, it is possible that Freud used cocaine at other times.

RESUMO Jean-Martin Charcot, o neurologista mais célebre do século XIX, teve uma influência profunda na carreira de Sigmund Freud. Freud visitou o Departamento de Neurologia do Hospital Salpêtrière, em Paris, chefiado pelo professor Charcot, durante o inverno de 1885-1886. Durante este período, ele foi várias vezes à casa de Charcot para participar dos famosos saraus de terça-feira, sob a orientação de GiUes de la Tourette. Nessas ocasiões, Freud ficava sempre muito orgulhoso pelo convite, curioso por encontrar a elite intelectual Parisiense, mas também muito apreensivo, e fazia uso frequente de cocaína. Devido à ansiedade e à necessidade de aparentar-se produtivo diante de Charcot, é possível que Freud tenha usado cocaína outras vezes.

Yawning in neurology: a review / Bocejo em neurologia: uma revisão

ABSTRACT Yawning is a stereotyped physiological behavior that can represent a sign or symptom of several conditions, such as stroke, parakinesia brachialis oscitans, parkinsonism, Parkinson's disease and epilepsy. More rarely, it can occur in patients with intracranial hypertension, brain tumor, multiple sclerosis, migraine, Chiari malformation type I, and amyotrophic lateral sclerosis. Drug-induced yawning is an uncommon clinical condition and yawning in patients with autism or schizophrenia is very rare. The aim of this review is to describe in detail the occurrence of the phenomenon in such conditions, and its' phenomenology and pathophysiology.

RESUMO Bocejo é um comportamento estereotipado fisiológico, o qual, contudo, pode representar um sinal ou sintoma de várias condições neurológicas, tais como, acidente vascular encefálico, incluindo a parakinesia brachial oscitans, parkinsonismo, doença de Parkinson, e epilepsia. Mais raramente, o bocejo pode ocorrer em pacientes com hipertensão intra-craniana, tumor cerebral, esclerose múltipla, migrânea, malformação de Chiari tipo I, e esclerose lateral amiotrófica. Bocejo-induzido por drogas representa outra condição clínica pouco comum. De outro modo, bocejo é muito raro em pacientes com autismo e esquizofrenia. O objetivo desta revisão foi descrever em detalhes a ocorrência deste fenômeno em tais condições, sua fenomenologia e fisiopatologia.

Tourette's syndrome in famous musicians / A síndrome de Tourette em músicos famosos

Tourette's syndrome (TS) is defined as a disorder characterized by multiple motor tics and at least one vocal tic that have lasted for not less than one year. It is a relatively complex neurobehavioral disorder, in which patients may present with coexistent attention deficit hyperactivity disorder, obsessive-compulsive disorder or other behavioral comorbidities. The musical genius Wolfgang Amadeus Mozart (1756-1791) and the rock star Kurt Cobain (1967-1994) may both have suffered from TS, and some contemporary musicians have had their clinical condition confirmed as TS. Our hypothetical diagnosis of TS in Mozart and Cobain is based on the presence of tics and psychiatric comorbidities. In contemporary musicians, such as Michael Wolff, Nick Van Bloss and James Durbin, TS has often only been diagnosed after a considerable delay. This delay in diagnosis and the controversies surrounding the clinical case of Mozart show how difficult a confirmatory diagnosis of this complex disease is.

A síndrome de Tourette (TS) é definida como uma desordem caracterizada por múltiplos tiques motores e pelo menos um tique vocal com duração de ao menos um ano. TS é um distúrbio neuro-comportamental relativamente complexo, em que os pacientes teriam coexistente transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, transtorno obsessivo-compulsivo, distúrbio de comportamento ou outras co-morbidades. Talvez sejam casos de TS o do gênio musical Wolfgang Amadeus Mozart (1756-1791) e da estrela do rock, Kurt Cobain (1967-1994). Alguns músicos contemporâneos tiveram a sua condição clínica confirmada como TS. Em conclusão, os diagnósticos hipotéticos de TS nos casos de Mozart e Cobain podem ter embasamento na possibilidade de tiques e comorbidades psiquiátricas. Observou-se um atraso de diagnóstico de TS em músicos contemporâneos (Michael Wolff, Nick Van Bloss, James Durbin). Essa situação e as controvérsias sobre a clínica no caso de Mozart mostram a dificuldade para confirmação do diagnóstico dessa complexa doença.

The genetics of the dystonias – a review based on the new classification of the dystonias / A genética das distonias – uma revisão baseada na nova classificação das distonias

The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.

O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva.

Genetic evaluation for TOR1-A (DYT1) in Brazilian patients with dystonia / Avaliação genética para TOR1-A (DYT1) em pacientes brasileiros com distonia

Several genes have been mapped in families or in sporadic cases of dystonia. TOR1-A (DYT1) gene was linked to isolated dystonia. Objective To associate clinical information of patients with dystonia with the TOR1-A gene mutations. Method Eighty-eight patients with dystonia in cervical area (focal, segmental, multifocal and generalized) were recruited at Movement Disorders Clinic of Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná between June of 2008 and June of 2009. They were submitted to the clinical evaluation. DNA was extract from blood and submitted at analysis to TOR1-A mutations by PCR according standard protocols. Results Two patients had c.907GAGdel mutation on TOR1-A gene. These patients, with familial history of dystonia, started his symptoms by legs and had secondary generalization. Conclusion We can suggest that analysis for TOR1-A mutations should be performed only in patients with early onset, generalized and familial dystonia. .

Tem sido mapeada uma série de genes em pacientes com distonia. O gene TOR1-A (DYT1) foi associado a casos de distonia primária. Objetivo Associar os achados clínicos dos pacientes com distonia com mutações em TOR1-A. Método Foram selecionados 88 pacientes com distonia na região cervical (focal, segmentar, multifocal e generalizada) no Setor de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná entre junho de 2008 e junho de 2009. Esses pacientes foram submetidos à avaliação clínica. O DNA foi extraído do sangue periférico e submetido à análise para mutações em TOR1-A através de protocolos padronizados. Resultados A mutação c.907GAGdel foi encontrada em duas pacientes. Ambas tinham história familiar de distonia e iniciaram seus sintomas pelos membros inferiores, evoluindo com generalização. Conclusão Podemos sugerir que a análise para mutações em TOR1-A deve ser realizada em pacientes com distonia de inicio precoce, história familiar e generalização. .

Evolution of the concept of dystonia / Evolução do conceito de distonia

The term dystonia was proposed by Hermann Oppenheim in 1911, but reports of cervical dystonia are finding since the Roman Empire. The differentiation of the dystonia between a neurological and a psychiatric disease turned a lot. Sometimes was proposed, further, the exclusion of the dystonia as a different phenomenon among the movement disorders. The hypothesis of emotional etiology of the dystonias increase in the decade of 1960 and the conclusion of the etiology of dystonia only happened in the decades of 1970 and 1980 with a series of works of Charles David Marsden. These researches defined dystonia as a movement disorder caused by lesion in the basal ganglia. In February of 1984, a committee of members of Scientific Advisory Board of the Dystonia Medical Research Foundation developed the definition for dystonia accepts until 2013 when an international committee developed the new concept.

O termo distonia foi proposto por Hermann Oppenheim em 1911, porém, quadros de distonia cervical são encontrados desde a antiguidade. A categorização da distonia entre uma doença neurológica ou psiquiátrica mudou muitas vezes sendo proposta, inclusive, a retirada da distonia como um fenômeno distinto entre os distúrbios do movimento. A etiologia emocional das distonias teve grande força na década de 1960 e o fim da discussão etiológica da distonia somente ocorreu nas décadas de 1970 e 1980 com uma série de trabalhos de Charles David Marsden colocando a distonia como um distúrbio do movimento por lesão nos gânglios da base. Em fevereiro de 1984, um comitê formado de membros da Scientific Advisory Board of the Dystonia Medical Research Fundation desenvolveu a definição para distonia aceita até 2013 quando um comitê internacional desenvolveu a definição aceita atualmente.

Cervical dystonia: about familial and sporadic cases in 88 patients / Distonia cervical: consideracoes sobre casos esporadicos e familiares em 88 pacientes

Cervical dystonia (CD) affects the musculature of the neck in a focal way or associated to other parts of the body. The aim of this study was to identify clinical differences between patients with dystonia patients without family history and with family history (sporadic). Eighty-eight patients with CD were recruited in a Movement Disorders Clinic between June of 2008 and June of 2009. Only patients with no etiological diagnosis were accepted for analysis. The age of onset of symptoms was later in patients with focal and segmental dystonia than in patients with generalized dystonia (p<0.001). The severity of symptoms was higher in patients with sporadic dystonia than in familial patients (p<0.01). Generalized cases were more severe in patients with a family history (p<0.01). Sporadic patients had higher levels of pain than familial cases (p<0.05). We expect soon to present the results of genetic analyzes of these patients.

A distonia cervical (CD) afeta a musculatura do pescoço de modo focal ou em combinação com outras partes do corpo. O objetivo deste estudo foi identificar diferenças clínicas entre pacientes com distonia com história familiar e pacientes sem história familiar (esporádicos). Foram selecionados 88 pacientes com DC no Setor de Distúrbios do Movimento entre julho de 2008 e junho de 2009. Somente os pacientes sem diagnóstico etiológico foram admitidos para análise. A idade de início dos sintomas foi mais tardia em pacientes com distonia focal e segmentar do que em pacientes com distonia generalizada (p<0,001). A gravidade dos sintomas foi maior em pacientes com distonia focal esporádicos do que naqueles com história familiar (p<0,01). Os casos generalizados foram mais graves nos pacientes com história familiar (p<0,01). Pacientes esporádicos tiveram níveis maiores de dor em relação aos casos familiares (p<0,05). Esperamos apresentar em breve resultados de análises genéticas desses pacientes.

Botulinum toxin type A and cervical dystonia: a seven-year follow-up / Toxina botulínica A e distonia cervical: avaliação após sete anos

Most cases of cervical dystonia (CD) are idiopathic, and focal injections of botulinum toxin A (BoNT/A) are the treatment of choice. The objective of our study was to document the effects of long-term BoNT/A treatment in idiopathic CD patients. Fifty-eight patients with idiopathic CD were recruited from March 2001 to May 2002. Twenty-eight of the subjects were available for reassessment after seven years. During this period, all had received regular treatment with BoNT/A injections. Clinical information about patients and the severity of CD (TWSTRS and VAPS) at baseline assessment (2001-2002) and follow-up (2008-2009) was compared. Significant motor improvement was detected based on TWSTRS scale scores, which were used to analyze clinical severity (19.6±6.6 and 17.7±4.8; p<0.05). There was no improvement in the severity of cervical pain (p=0.43). In conclusion, BoNT/A was a safe and effective long-term therapy for CD.

A maioria dos casos de distonia cervical (DC) são idiopáticos; injeções locais com toxina botulínica A (BoNT/A) são o tratamento de escolha. O objetivo de nosso estudo foi documentar os efeitos do tratamento a longo prazo da BoNT/A em pacientes com DC idiopática. Foram selecionados 58 pacientes com DC idiopática de março de 2001 a maio de 2002. Desses pacientes, 28 estavam disponíveis para re-avaliação após sete anos. Durante esse período, todos foram submetidos a tratamento regular com injeções de BoNT/A. As informações clínicas dos pacientes e a gravidade da DC (TWSTRS e VAS) na primeira avaliação (2001-2002) e na reavaliação (2008-2009) foram comparadas. Houve uma significante melhora motora detectada pelos resultados da escala TWSTRS, usada para analisar a gravidade clínica (19,6±6,6 e 17,7±4,8; p<0,05). Não houve melhora nos resultados referentes a dor cervical (p=0,43). Em conclusão, BoNT/A foi uma terapêutica de longo prazo efetiva e segura para DC.

Botulinum toxin type A in the treatment of lower-limb spasticity in children with cerebral palsy / Toxina botulínica tipo A como tratamento para espasticidade de membros inferiores em crianças com paralisia cerebral

We evaluated the safety and effectiveness of botulinum toxin A (BoNT/A) in the treatment of spasticity in 20 children with spastic diplegic cerebral palsy (CP). All the patients received injections in the gastrocnemius and soleus, and 15 received injections in the adductors. The total dose varied from 70 to 140 U (99.75±16.26 U), or 7.45±2.06 U/kg per patient. The treatment improved the patients' walking and gait pattern significantly. There was also a significant alteration in the heel-ground distance and increased motion of the ankle joint. These structural changes in the feet were sustained until the end of the follow-up, although the same was not observed for the functional parameters. Three patients complained of weakness in the lower limbs. In conclusion, BoNT/A is safe and effective when used in a single session of injections and produces a sustained structural modification of the lower limbs. However, functional changes are temporary and are only observed during the peak effect of the drug.

Para avaliação da segurança e eficácia do tratamento com toxina botulínica A (TB-A) na espasticidade na paralisia cerebral (PC), foram selecionadas 20 crianças com a forma diplegia espástica. Todos os pacientes receberam injeções nos gastrocnêmios e sóleos, 15 receberam doses nos adutores da coxa. A dose total variou de 70 a 140 Us (99,75±16,26 U), 7,45±2,06 U/Kg por paciente. O tratamento com a TB-A melhorou significativamente a deambulação e o padrão de marcha. Houve também significativa alteração da distância tornozelo-solo e aumento da amplitude de movimento da articulação do tornozelo. Essas mudanças estruturais dos pés se mantiveram até o final do acompanhamento. O mesmo não foi observado com parâmetros funcionais. Três pacientes apresentaram fraqueza em membros inferiores. Conclui-se que a TB-A, em uma única aplicação, é segura e eficaz. Há modificação sustentada da estrutura motora dos membros inferiores, porém mudanças funcionais são temporárias, durante o pico de ação do medicamento.

Cervical dystonia: clinical and therapeutic features in 85 patients

We studied patients with cervical dystonia (CD) to determine clinical features and response to botulinum toxin A (BoNT/A). Patients were submitted to clinical, laboratory and neuroimaging evaluation. BoNT/A was injected locally in 81 patients using electromyographic guidance. Four patients who had had previous treatment were considered to be in remission. The average ages at onset of focal dystonia and segmental dystonia were greater than for generalized dystonia (p<0.0003). The severity of the abnormal head-neck movements were more severe among the patients with generalized dystonia (p<0.001). Pain in the cervical area was noted in 59 patients. It was not possible to determine the etiology of the disease in 62.3 percent of patients. Tardive dystonia was the most common secondary etiology. A major improvement in the motor symptoms of CD and pain was observed in patients following treatment with BoNT/A. The tardive dystonia subgroup did not respond to the treatment. Dysphagia was observed in 2.35 percent of the patients.

Para identificar os aspectos clínicos e a resposta a toxina botulínica A (TxBA), pacientes com distonia cervical (DC) foram submetidos a avaliação clínica, laboratorial e neuroimagem. O tratamento com TxBA foi aplicado a 81 pacientes guiado por eletroneuromiografia. Quatro pacientes, com tratamento prévio, foram considerados em remissão. A média de idade de início dos sintomas de pacientes com distonia focal e segmentar foi maior que a encontrada em pacientes com distonia generalizada (p<0,0003). A gravidade das alterações motoras cervicais foi maior entre os pacientes com distonia generalizada que nos pacientes com distonia focal (p<0,001). Graus diferentes de dor na região cervical foram relatados por 59 dos pacientes. Não foi possível determinar a etiologia da doença em 62,3 por cento dos pacientes sendo distonia tardia a mais comum. Houve acentuada melhora dos sintomas motores e da dor da DC com a aplicação de TxBA. O subgrupo de pacientes com distonia tardia não respondeu ao tratamento. Disfagia ocorreu em 2,35 por cento dos pacientes.

Uso do propranolol de ação prolongada em 40 pacientes com tremor essencial e virgens de tratamento: um ensaio clínico não controlado / Clinical response to long action propranolol in 40 patients diagnosed with essential tremor with no previous treatment: an open, non-controlled study

O tremor essencial (TE) é o distúrbio do movimento mais frequente. Entre os tratamentos de primeira escolha está o uso de beta-bloqueadores. O objetivo deste trabalho é relatar os resultados do uso de propranolol de ação prolongada (PAP) em 40 pacientes com TE e virgens de tratamentos anteriores. MÉTODO: 40 pacientes com TE foram submetidos a um protocolo de avaliação pré-estabelecido em que constavam escalas de classificação para o tremor e escalas de avaliação da severidade do tremor. Todos os pacientes foram submetidos a avaliação inicial e após 1 mês de tratamento. RESULTADOS: com relação ao tipo de tremor, 36 pacientes (90 por cento do total) tinham o tipo 2; os tipos 3 e 4 ocorreram em dois pacientes cada (10 por cento do total). Houve história familiar de tremor em 25 casos (62,5 por cento). A média de idade dos pacientes foi 43,1 anos e a média de idade de início dos sintomas foi 27,4 anos. Dos 40 indivíduos avaliados, 33 ou 82,5 por cento apresentaram algum grau de melhora com PAP; em 52,5 por cento a melhora foi considerada ótima ou boa. CONCLUSAO: o PAP mostrou ser uma medicação adequada para o tratamento do TE nesta amostra de 40 pacientes avaliados.